Вместо тестирования вариантов MTHFR врачи измеряют уровни гомоцистеина, которые можно лечить путем дополнения фолиевой кислотой и витамином B12.
В этой статье
- Варианты MTHFR
- Симптомы
- Факторы риска
- Диагноз и тестирование
- Уход
- Беременность
- Диета и добавки
- Прогноз
Ген MTHFR предоставляет инструкции по изготовлению фермента с тем же названием: метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Этот фермент работает с фолатом витамина B, чтобы снизить уровень гомоцистеина в крови путем преобразования его в другую аминокислоту, объясняет Харис Энг, доктор медицинских наук, доктор философии, председатель Института геномной медицины в клинике Кливленда.
Реклама
Как и многие гены, ген MTHFR имеет варианты, которые могут изменить способ работы фермента MTHFR. Это, в свою очередь, может повысить уровень гомоцистеина в вашей крови. Гомоцистеин — это аминокислота, которая при разрушении используется для создания других веществ для использования вашим телом, согласно Национальной медицине США (NLM)
Видео дня
Варианты генов в целом очень распространены и помогают определить такие черты, как цвет волос и глаз. Мутации — это изменения в генах, которые менее распространены, согласно центрам контроля и профилактики заболеваний (CDC).
Реклама
Мы рекомендуем
NutritionSigns и симптомы слишком большого количества фолиевой кислоты в вашем теле Джоди BravermanReviewedNutritionVitamin B12 и Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 McG B12 Опасная дозировка?
Что такое варианты MTHFR?
Наиболее распространенный вариант MTHFR называется C677T, согласно статье в июле 2015 года в журнале циркуляция .
Люди, у которых есть две копии варианта C677T (по одному от каждого родителя), считаются «гомозиготными» для варианта; Те, у кого одна копия, «гетерозиготные».
Реклама
По словам доктора Энг, подмножество людей с гомозиготным вариантом обладает сниженной активностью ферментов и более высоким уровнем гомоцистеина. Люди с гетерозиготной формой (то есть только одна копия) имеют нормальный уровень гомоцистеина и не имеют никаких заболеваний, добавляет она.
Другим распространенным вариантом MTHFR является A1298C. Люди, у которых есть определенные варианты, также могут иметь снижение ферментных функций, которые позволяют создавать гомоцистеин.
Реклама
Мы рекомендуем
NutritionSigns и симптомы слишком большого количества фолиевой кислоты в вашем теле Джоди BravermanReviewedNutritionVitamin B12 и Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 McG B12 Опасная дозировка?
В то время как варианты MTHFR связаны с осложнениями беременности и врожденными дефектами нейронной трубки, организации здравоохранения рекомендуют против генетического тестирования для этих вариантов. Имейте в виду, что утверждения о том, что фолиевая кислота небезопасна для людей с вариантами MTHFR, неверны. «Ваше тело может безопасно и эффективно обрабатывать все различные типы фолата, включая фолиевую кислоту», если у вас есть этот генетический вариант, согласно CDC. Все беременные люди — независимо от их статуса варианта MTHFR — должны принимать фолиевую кислоту, единственный тип фолата, который, как было доказано, предотвращает дефекты нервной трубки, на протяжении всей беременности.
Симптомы вариантов MTHFR
Нет никаких внутренних симптомов гена MTHFR. Тем не менее, варианты могут быть связаны с высоким или нормальным уровнем гомоцистеина, которые были связаны с различными состояниями здоровья.
Однако исследования ограничены и не показали окончательно, что вариант фактически вызывает состояние здоровья.
Реклама
«Когда что -то настолько распространено, вам нужны исследования 10 000 или 100 000 случаев и контроль, чтобы сделать твердые выводы», — говорит доктор Энг. Существующие исследования намного меньше.
Условия здоровья, связанные с вариантами MTHFR
Конкретные условия, связанные с вариантом, варьируются в зависимости от того, какая у вас мутация. Опять же, исследование этих соединений все еще является предварительным, и основным общим знаменателем является высокий уровень гомоцистеина.
Реклама
Реклама
Условия, которые были связаны с вариантом C677T, включают:
- гомоцистеинемия , легкое и широко распространенное повышение уровня гомоцистеина
- гомоцистинурия , что является редким состоянием, отмеченным очень высоким уровнем гомоцистеина. Это может привести к сердечно -сосудистым заболеваниям у подростков и молодых людей. Это также увеличивает риск сгустков крови и влияет на глаза и суставы.
- возрастная потеря слуха
- alopecia areata , аутоиммунное состояние, которое вызывает выпадение волос
- осложнения беременности , такие как преэклампсия (высокое кровяное давление) и выкидыш. (Исследователи подозревают, что эти осложнения могут на самом деле вызывать высокие уровни гомоцистеина, а не наоборот, согласно статье в циркуляции .)
- врожденные дефекты нейронной трубки , как анэнцефалия (когда отсутствуют части мозга и черепа ребенка) и расщелина позвоночника (что влияет на позвоночник и спинной мозг).
- болезни сердца , включая сердечный приступ, инсульт, заболевание периферической артерии и атеросклероз (заболевание коронарной артерии)
- Cloot Clots
- определенные виды рака , включая грудь и яичники
Реклама
Если у вас есть вариант MTHFR, но нет аномалий на уровне гомоцистеина, ваше здоровье не должно быть затронуто. Ген также не был связан с аутизмом или менопаузой. Также варианты не влияют на уровень эстрогена.
Факторы риска
Доктор Энг говорит, что нет конкретных факторов риска для различных вариантов MTHFR.
Реклама
Но распространенность варьируется в зависимости от различных этнических групп — согласно статье циркуляции , мутация MTHFR C677T присутствует примерно у 20-40 процентов людей, которые являются белыми или латиноамериканским происхождением в США и 1 до 2 процентов чернокожих людей. Около 8-20 процентов людей в Северной Америке, Европе и Австралии имеют две копии мутации C677T.
Вариант A1298C встречается у 7-14 процентов людей в Северной Америке, Европе и Австралии, от 4 до 5 процентов латиноамериканцев и от 1 до 4 процентов азиатских людей, включая китайцев.
Реклама
На уровне гомоцистеина также могут влиять дефицит витаминов B 6 и 12 витамина B 6 и фолиевой кислоты, низкий уровень гормонов щитовидной железы, почечная недостаточность, а также ожирение, диабет, высокое кровяное давление или холестерин.
Диагноз и тестирование
Тестирование на варианты MTHFR редко необходимо, а положительное тестирование на вариант не имеет смысла.
Вместо этого, если врачи подозревают проблему, они должны измерить фактический уровень гомоцистеина, говорит доктор Энг. Вы ничего не можете сделать с вариантом генов в MTHFR. Однако существуют способы изменения уровня гомоцистеина, а именно фолиевую кислоту и добавки B12. Есть также тесты на фолиевую кислоту, B6 и B12.
Домашние тесты, которые претендуют на тестирование на мутации MTHFR, одинаково ненужны. Если вы чувствуете, что необходим генетический тест MTHFR, доктор Энг предлагает поговорить с генетическим консультантом.
Согласно статье циркуляции , единственной группой, которая может извлечь выгоду из тестирования, являются личности в возрасте до 20 или 30 лет, у которых был сердечный приступ, инсульт или сгусток крови, которые могут указывать на состояние гомоцистинурии Полем Кроме этого, предположим, что тесты MTHFR являются афером. Тесты на гомоцистеин, однако, нет.
Многие организации пришли к выводу, что нет никаких оснований проверять варианты, в том числе Целевую группу по профилактическим услугам США, Американскую академию семейных врачей, Американский колледж медицинской генетики и Американский колледж акушеров и гинекологов.
Генетические тесты в целом не рекомендуются случайным образом для всех беременных женщин, говорит Кристина Гревес, доктор медицинских наук, акушерство в больнице Винни Палмер для женщин и детей в Орландо. Вместо этого работайте с экспертом, чтобы выяснить, необходимо ли кто -то. «Исследования постоянно меняются, и полезно провести руководство в области неизвестного», — говорит она.
Реклама
Уход
Нет никаких методов лечения для вариантов MTHFR — и, на самом деле, эти варианты на самом деле не нужно лечить в любом случае. Однако существуют лечение низкого уровня гомоцистеина и условия, которые, как показано, связаны с этими вариантами. Как правило, уровни гомоцистеина могут быть снижены с помощью витаминов B6, B12, фолата или добавок фолиевой кислоты.
Условия обрабатываются одинаково независимо от того, есть ли у вас вариант гена. Снижение уровня гомоцистеина не было показано с более низким риском сердечных заболеваний или сгустков крови.
Варианты MTHFR и беременность
Наличие варианта MTHFR или подозрение, что вы делаете, не означает, что что -то пойдет не так с вашей беременностью или ребенком. Однако недостаточно фолиевой кислоты может способствовать дефектам нервной трубки.
Вот почему все люди, которые беременны (а также женщины репродуктивного возраста и тем, кто кормит грудью), должны принимать пренатальный витамин, содержащий 400 микрограммов фолиевой кислоты каждый день их беременности, независимо от статуса MTHFR, согласно CDC. Это может уменьшить, но не устранить шансы на дефекты нервной трубки, так как только около 20 процентов женщин, у которых ребенка с дефектом нервной трубки, возникают проблемы с гомоцистеином. Фолиевая кислота является единственным типом фолата, которая может снизить этот риск, согласно CDC.
Была некоторая путаница в отношении того, должны ли беременные принимать пренатальные витамины, содержащие фолиевую кислоту или другую добавку, известную как фолат MTHF. В то время как существует много форм витамина B9 (он же фолат), только фолиевая кислота, которая является синтетической формой, может снизить риск дефектов нервной трубки, согласно CDC. (Любые добавки с фолатом, независимо от ее формы, являются синтетическими, даже те, которые имеют «натуральный пищевой фолат» на этикетке, согласно CDC. Это включает в себя 5-MTHF фолат.)
Американский колледж акушерства и гинекологии и Центры по контролю и профилактике заболеваний рекомендуют принимать фолиевую кислоту.
Реклама
По словам доктора Гревес, если у женщины есть история с дефектами нервной трубки, врачи могут рекомендовать до 4000 микрограммов фолиевой кислоты. Как всегда, если вы не уверены в своем лучшем подходе с добавками, обратитесь к своему медицинскому поставщику для рекомендации.
Диета и добавки
В то время как некоторые варианты MTHFR связаны со снижением уровня гомоцистеина, поэтому не может получить достаточно фолиевой кислоты, в вашем рационе витамин B6 и витамин B12. Фолиевая кислота обильно в фруктах и овощах (ищите зеленые листовые овощи, такие как шпинат), укрепленный хлеб и хлопья, бобовые (чечевица, нут) и бобы.
Добавление фолиевой кислоты также может быть рекомендовано для определенных состояний здоровья. Дополнение может предотвратить инсульты у людей, имеющих ранее существовавшие сердечно -сосудистые заболевания, согласно обзору в октябре 2017 года в «Американском журнале медицинских наук» .
Быть положительным для варианта не означает, что вам нужно избегать каких -либо продуктов или алкоголя.
Прогноз
Наличие варианта гена MTHFR не означает, что у вас есть заболевание, и вы рискуете для одного. Вот почему обычное тестирование не рекомендуется.
Некоторые варианты связаны с повышенными уровнями аминокислотного гомоцистеина, который может иметь последствия для здоровья. Но более высокие уровни гомоцистеина также имеют и другие причины. Врачи иногда проверяют дефицит гомоцистеина, чтобы они могли исправить его, добавив фолиевую кислоту, витамин B6 и витамин B12. В частности, беременным людям рекомендуется принимать 400 микрограммов фолиевой кислоты, ожидая.
Реклама
Реклама